MSPOncología l Este estudio preliminar en Puerto Rico, revela que los pacientes con fibrosis quística en la Isla pueden ser 400 o más debido a las mutaciones que se han ido identificando. Detalles:
Aunque el experto destacó que en Puerto Rico respecto al tema, "no hay muchos registros, pero sí hay muchos doctores que han atendido laa lo largo de 30 años, y se han encontrado diferentes maneras de identificar a los pacientes con algunos estudios".
Esta enfermedad afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos pero, en las personas con, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas, con lo cual, en lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Sobre los hallazgos genéticos, Larsen también afirmó: "Encontramos de estas 65 variantes, el 57 % eran clasificadas como patogénicas, y la database de Estados unidos dice que las variantes patogénicas en este gen , pueden aumentar de cuatro a diez veces más el riesgo de llegar a lo que sería la pancreatitis crónica".
Ante este escenario, se debe tomar en consideración y advertir si una persona no presenta la manifestación clásica de la, pero sí dolor recurrente abdominal, problemas cada vez que comen, pérdida de peso, así como haber tenido más de dos episodios de pancreatitis en su vida.
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