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Tra le malattie rare, più di 8 mila, ce ne sono alcune più note e numericamente più incisive, come per esempio la fibrosi cistica o la talassemia, ed altre assai meno note, a volte ‘orfane’ non solo di terapie ma anche di test fare la diagnosi e strutture di riferimento. Le malattie rare linfatiche e le malformazioni venose derivanti da causa genetica sono certamente in questo gruppo. Un esempio è quello del linfedema primario familiare.
In questa malattia il sistema linfatico inizia a mostrare i primi segni di malfunzionamento tra la nascita e i 10 anni di età, anche se in alcuni casi, insorge più tardi, verso i 40 anni di età. Nei pazienti affetti, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema a livello degli arti periferici e a livello dei visceri interni .
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