Malattie rare: consulenza genetica, diagnosi, farmaci e assistenza. Tutte le novità del Piano nazionale

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Dna di nuova generazione , una tecnica che permette diagnosi più precise, in tempi più rapidi e a costi più contenuti.

Dna

Oggi la criticità legata all’utilizzo dei test Ngs sta nell’analisi bioinformatica dei risultati e nella loro lettura clinica già disponibili su 130 autorizzati dall’Agenzia europea per i medicinali è secondo solo alla Germania. L’80% di questi sono rimborsati dallo Stato Attualmente sono inclusi solo i farmaci di fascia A e H. Piano nazionale per le malattie prevede che ancheo non in commercio in Italia, se prescritti dallo specialista del centro di riferimento mediante il piano terapeutico individuale, siano a carico dello Stato.

. In molti casi questi trattamenti non farmacologici costituiscono le uniche opzioni possibili di intervento.Indispensabile è il riordino della rete dei centri di diagnosi e cura. Il Piano stabilisce le funzioni che devono avere

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