Matteo Marzotto ha dato vita alla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, una malattia genetica che gli ha portato via la sorella
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa in Europa. Con quali sintomi si manifesta alla nascita?che danneggia soprattutto l’apparato respiratorio, tende a ostruire i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute. In realtà, più che attraverso i sintomi, la diagnosi avviene precocemente grazie a un prelievo di sangue a pochi giorni dalla nascita che valuta un particolare enzima pancreatico.
In Italia c’è un portatore sano ogni 30 persone circa, in tutto due milioni di cittadini. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni: è maggiore nelle europee e nordamericane, minore in quelle di origine africana o asiatica. Dal momento che il portatore non ha nessun sintomo, l’unico modo per scoprire di esserlo è sottoporsi al test che analizza il Dna attraverso un semplice prelievo di sangue .
Perciò in Italia circa il 30% di persone con fibrosi cistica rimane esclusa dall’utilizzo dei farmaci modulatori. Che alternative hanno questi pazienti?
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